X染色體易脆症候群(fragile X syndrome)－珮珮婕

有關X染色體易脆症候群(fragile X syndrome)的敘述，下列何者較為適切？

1通常出現在男性身上

2~~口語溝通無障礙~~

3起因於X 染色體上的基因突變

4是最普遍造成智能障礙的遺傳性因素。

(A)123
(B)124
(C)134
(D)234

「X染色體易脆症（Fragile X Syndrome）」

被視為是最普遍造成智能障礙的遺傳性因素，而約有四千分之一比率的男性會出現此症狀。

　　這種病症起因於X染色體上的基因突變，在X染色體較長的一端尾部有斷裂、脆弱的情形發生。這種病症也與數種神經系統異常有關。如果母親帶有這種基因，兒子極可能遺傳到相關症候群，女兒受影響的程度則似乎沒有男性這麼明顯。意即，X染色體易脆症通常出現在男性身上。

　　根據文獻上的資料記載，X染色體易脆症患者除了某種程度的智能障礙或學習障礙外，行為特徵還包括口語以及非口語的異常。

　　X染色體易脆症男性在「非口語」方面的特徵，主要包括：{1}不喜眼神接觸；{2}觸覺防衛；{3}與人面對面互動時身體會明顯的轉開；{4}高度固著的打招呼型式；{5}過動；{6}衝動；{7}自我控制能力不足；{8}智能障礙或學習困難。

　　而在「口語」方面，溝通困難是此群體常見的特徵，包括：{1}語言發展遲緩；{2}語辭重複；{3}說話離題；{4}語言表達明顯比語言理解發展緩慢等現象。