B有關歌舞伎臉症(Kabuki make-up syndrome)的敘述,下列何者較為適切?

1 內臟異常

2骨骼異常

3重度智能障礙  輕到中度智力障礙

4出生後發育遲緩。 
(A)123 
(B)124 
(C)134
(D)234 

舞伎臉症(Kabuki make-up syndrome)
 
屬於一種先天性多發異常合併智能發展遲緩症候群,其原因尚不確定。
歌舞伎臉症候群有其特殊的面容,輕到中度智力障礙,出生後發育遲緩,骨骼異常和特殊皮膚的變化。
本症於1981年由日本學者Kuroki等人和 Niikawa 等人首次提出,但本症並非只出現於日本,而是世界性的疾病,截至2003年已有超過350個病例報告,目前仍有報告陸續發表中,由於本症的面容,特別是那拉長的眼睛和外下眼瞼外翻的部份,像極日本十七世紀初傳統歌舞伎化妝後之容顏,才因此而被命名為「歌舞伎臉症」。
 
臨床表徵:
一、 顱顏異常
其特殊面容包括如同日本歌舞伎面容,包括外下眼瞼外翻,外三分之一稀疏之眉毛,眼裂較長及長睫毛,低平之鼻尖,大而明顯的耳朶,以上特徵幾乎百分之百會出現在所有病人身上,其他的表現包括斜視、藍色鞏膜、高弓顎(約占百分之七十二)、唇裂顎裂(約占百分之三十五)、耳前瘻管、異常齒列(約占百分之六十八)以及下唇突起。
 
二、骨骼異常
包括第五指較短(第五指中節較短)、脊椎異常、肋骨異常、骨盆異常、膝蓋骨異位、關節鬆弛,以上部份病症被認為可能和結締組織疏鬆有關。
 
三、皮肌症狀
有百分之九十六的病人有特殊皮肌變化。
 
四、神經學變化
本病症的病人智能障礙程度由輕到中度皆有,大部份病人皆需特殊教育,然而仍有六分之一的病人會有正常的智商。在肌肉方面,低張力是常見於許多病人身上的,至於痙攣、小頭、腦萎縮、自閉傾向皆偶而會出現。
 
五、生長問題
雖然出生的體重與身高皆介於正常值範圍中,但許多病人在出生3個月左右均發生發育遲緩的現象,最後到成人的身高則為152公分左右。然而生長激素缺乏症者則少見於歌舞伎臉症候群患者。在女性病患方面,乳房發育過早和性早熟皆偶而可見。
 
六、內臟異常
歌舞伎臉症候群患者均有百分之四十二發生心血管異常,包括心室中隔缺損、心房中隔缺損、大動脈轉位、持續性開放性動脈導室,另外腎臟及泌尿道構造異常約占百分之二十八,其他內臟異常包括膽道閉鎖及肛門直腸異常。
 
七、 感染方面
約有百分之六十三的病人容易反覆罹患中耳炎、上呼吸道感染及肺炎,雖然其原因並不清楚,但某種程度的免疫缺乏是可能的,至於其反覆中耳炎可能與顎裂有關,同時也會引起傳導性中耳炎。
 
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